Термины и определения

Генетика - Генетика (от греч. порождающий, происходящий от кого-то) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

ДНК - Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - макро молекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

Ядерная ДНК - Ядерная ДНК - ДНК, локализованная в ядре эукариотической клетки, в отличие от митохондриальной ДНК. Ядерная ДНК состоит из молекул ДНК, содержащихся во всех хромосомах клетки.

Митохондриальная ДНК (мтДНК) - Митохондриальная ДНК (мтДНК) - ДНК, находящаяся, в отличие от ядерной ДНК, в митохондриях - органоидах ядерных клеток, расположенных вне ядра. Энергетическая станция клетки; основная функция окисление органических соединений и использование освобождающейся при их распаде энергии. У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии.

Секвенирование ДНК - Секвенирование - определение аминокислотной или нуклеотидной последовательности биополимеров (белков и нуклеиновых кислот - ДНК и РНК). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В ходе секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов и даже полных геномов организмов.

Аутосомы - ряд хромосом, передающихся от родителей (одна от отца, другая от матери), составляющий диплоидный (двойной) набор всех хромосом, кроме половых.

Y-хромосома - одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, oпределяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. В отличие от других хромосом, Y-хромосома передается от отца к сыну в практически неизменном виде. Если при производстве половых клеток в Y-хромосоме мужчины произошла мутация, то все его сыновья получат уже измененную мужскую половую хромосому.

• Y-хромосома человека состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов и имеет различные типы полиморфизмов, такие как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), инсерции и делеции.
• Y-хромосома происходит от общего предка с X-хромосомой и эволюционировала в процессе ингибирования рекомбинации и потери генов.
• Y-хромосома человека имеет высокую скорость мутирования и неэффективный отбор, что приводит к её сокращению и возможному исчезновению в будущем.
• Y-хромосома человека позволяет проследить генеалогию по мужской линии и определить общего предка всех сегодняшних мужчин, называемого Y-хромосомным Адамом.

Гаплотип - совокупность генов на участках одной хромосомы, обычно наследуемых вместе.

Гаплогруппа - группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно - однонуклеотидный полиморфизм, или отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C)).

Субклад - термин, используемый для описания подгруппы (ветви) гаплогруппы. Широко используется в описании ДНК-генеалогических тестов митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.

Хромосомы - Хромосома - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (организма, обладающего оформленным клеточным ядром, отграниченным от цитоплазмы ядерной оболочкой), в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для ее хранения, реализации и передачи. Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов.

Геном человека - совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению, человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований. К 2003 году было секвенировано 85 % генома человека, а полное секвенирование генома человека было завершено лишь в 2022 году.

Референсный геном — это искусственно собранная последовательность ДНК биологического вида. Большинство последовательностей, из которых собран референсный геном человека, были взяты у одного человека Африкано-Европейского происхождения. Референсный геном регулярно обновляется: последняя версия, GRCh38, была выпущена в 2013 году

Популяция - это совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории (занимающих определенный ареал) и частично или полностью изолированных от особей других таких же групп.

Популяционная генетика человека (молекулярная генеалогия) - Молекулярная генеалогия - это область науки, которая изучает происхождение и родство людей по их ДНК. Она использует маркеры на Y-хромосоме, митохондриальной ДНК и аутосомной ДНК для определения гаплогрупп, этнической принадлежности и совместных предков. Молекулярная генеалогия может помочь восстановить историю семьи, региона или народа

Аллель - разновидность гена, которая находится на определенной позиции генома.

Аутогамная ДНК - ДНК, которая находится в ядрах клеток и наследуется по обычному пути наследования.

Гаплогруппа - группа людей, у которых общие характеристики определенных мутаций в ДНК, связанных с генетическим наследованием.

Ген - участок ДНК, который кодирует белок или РНК.

Генетический маркер - участок ДНК, который может использоваться для идентификации индивидуальных генетических различий.

Геном - полный набор генетической информации в организме.

ДНК - молекула, которая содержит генетическую информацию в организме.

Митохондриальная ДНК - ДНК, которая находится в митохондриях клеток и наследуется только от матери.

Мутация - изменение в ДНК, которое может привести к изменению гена или его функции.

Нуклеотид - основная единица ДНК и РНК, которая состоит из азотистой основы, сахара и фосфата.

Полиморфизм - наличие двух или более разных аллелей гена в популяции.

Полиморфизм однонуклеотидных замен (SNP) - наиболее распространенный тип генетического маркера, который происходит в результате замены одного нуклеотида другим на одной позиции в геноме.

РНК - молекула, которая играет важную роль в процессе передачи генетической информации и синтезе белков.

Сегмент ДНК - участок ДНК, который может использоваться для идентификации генетических различий между индивидами.

Сиквенсирование ДНК - процесс определения последовательности нуклеотидов в ДНК.

Хромосома - структура, которая содержит генетическую информацию в организме и наследуется от родителей.

Хромосомный маркер - участок ДНК, который находится на конкретной хромосоме и может использоваться для идентификации хромосом и определения генетических различий между индивидами.

Хромосомная аномалия - изменение в структуре или числе хромосом, которое может привести к генетическим заболеваниям и другим патологиям.

Экзом - участок генома, который содержит гены, кодирующие белки.

Экзомное секвенирование - процесс определения последовательности нуклеотидов в экзоме.

Экзомный маркер - участок ДНК, который находится в экзоме и может использоваться для идентификации индивидуальных генетических различий.

Я-хромосом - хромосома, которая наследуется от отца и определяет пол мужчин.

Х-хромосома - хромосома, которая наследуется от обоих родителей и определяет пол женщин.

Рецессивный аллель - аллель, который не проявляется в генотипе, если присутствует доминантный аллель.

Доминантный аллель - аллель, который проявляется в генотипе, даже если присутствует рецессивный аллель.

Гомозиготный генотип - генотип, который содержит два одинаковых аллеля на конкретной позиции гена.

Гетерозиготный генотип - генотип, который содержит два разных аллеля на конкретной позиции гена.

Генетический анализ - метод исследования генетических маркеров для определения генетических различий между индивидами и популяциями.

Генотип - генетический состав организма, который определяется наличием конкретных аллелей генов.

Фенотип - наблюдаемые характеристики организма, которые определяются как генетическими, так и окружающими условиями.